返回第00738章恐怖的戈谢病(第1/2页)  战医凌然首页

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    萧牧之仔细打量病人,略一沉吟:;这样,你跟我去医院,我需要一些系统的病理检查,以及检测一些数据。

    ;好!

    马利明有车,开车带着萧牧之来到附近的一家区级医院。

    估计是经常来。

    负责的主任看到马利明满脸无奈:;小马,又带着妹妹来了?

    ;对,张主任给您添麻烦了。

    马利明点点头。

    ;麻烦不麻烦不说,我早说了,他这个病啊,整个华夏治不了,除非去欧美的医院。

    张主任有些无奈:;现在这种病我们都没见过。

    ;可以帮忙做几项检查吗?

    萧牧之上前点点头:;我想确定一下我的猜想。

    ;你是谁?

    张主任露出一丝厌恶:;我没有时间陪你们玩。

    ;这位是萧牧之医生,鼎鼎大名的。

    马利明带着骄傲指着萧牧之:;您没听说过吗?

    ;萧牧之医生?

    听到这个名头,顿时张主任一愣忽的站起身:淄城医院大名鼎鼎的一把刀?

    ;您客气了,我只是想要一些检测来确定一下最终是不是的猜想。

    萧牧之客气点头:;可以吗?

    ;当然可以,需要检测什么?

    张主任瞬间换了一副面孔。

    萧医生亲自检查,那有什么可以说的?

    ;我想检测一下骨髓细胞涂片、葡萄糖脑苷脂酶活性测定、基因分析!

    ;什么,你怀疑是……

    张主任忽的一愣醒悟过来:;哎呀,我怎么没想到呢,肯定是隐形遗传性的葡糖脑苷脂病!

    ;对,就是戈谢病!

    萧牧之点点头表示肯定。

    戈谢病又叫做葡糖脑苷脂病,他是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病,非常的恐怖。

    这是溶酶体病贮积病中最常见的一种。它由溶酶体酶葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起,导致其底物葡萄糖脑苷脂在骨髓、脾脏、肝脏以及各系统的巨噬细胞中蓄积,进而导致贫血、血小板减少、脾大、肝脏肿大、骨痛、神经系统病变等相应临床表现。

    恐怖在什么地方,初级一型的时候,会长期发烧,导致脑子烧坏掉了,随即就是系统运动神经损伤,有迅速进展的延髓麻痹、动眼障碍、癫痫发作、角弓反张及认知障碍等急性神经系统受损表现,可以说,能活过四岁都算是奇迹。

    而最后侥幸活下来的患者,会视网膜逐渐模糊,幻听,出现智商障碍。

    身体停止发育,只是一味地等死。

    能活到十六七岁,相当奇迹了。

    几乎可以说,这个女孩每一天都在渡过鬼门关,无数的日日夜夜就是在鬼门关生死徘徊之中过去的。

    ;萧医生,您是依据什么判断出来的?

    张主任感觉有些好奇,引起营养不良,发育迟缓这种情况太多了。

    ;你看他的皮肤!

    萧牧之拉起女孩的手臂,这女孩手臂很细,皮肤松松垮垮的,上面好像还有皮肤病似的:;患者皮肤干燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观像鱼鳞,暴露部位皮肤可见棕黄色斑,这是典型症状表现之一。

    萧牧之轻轻蹲下摁着病人的小腹部:;你看,另外就是脾脏,因为这种病会造成脾脏的亢进,容易造成破裂或者死亡!

    ;可是,很多病也是这种症状,我知道的就有十几种,这么判断也不严谨吧?

    张主任微微皱眉。

    ;还有一张化验单,我不知道您注意到了没有。

    萧牧之找出另外一张化验

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